母婴
产前顾名思义为生产前的.又称围产保健.能及时了解孕妇及的生长发育.保障母亲和的和安全.做到优生优育.目前做婚检的人少.相对产检的程度更应提高. 以下对产检做一些简单.各习惯及每个孕妇条件不同.产前也要符合实地.
糯?br> 遗传是由从事医学遗传的人员或医师.对者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病.遗传方式.诊断.预后.复发风险率.防治等问题予以解答.并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考.
遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节.
遗传咨询的意义：
随着医学的进步.诊断手段不断提高.遗传性疾病已成为人类常见病.多发病.不少遗传病病情严重.甚至导致终生残疾.给患者带来终生痛苦.给家庭.国家造成沉重的精神负担和经济负担.遗传咨询是在遗传学.细胞遗传学.分子生物学.分子遗传学迅猛发展的基础上.与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科.其目的明确.就是及时确定遗传性疾病患者和携带者.并对其生育患病后代的发生危险率进行预测.商谈应该采取的预防措施.从而减少遗传病儿出生.降低遗传性疾病的发生率.提高人群遗传素质和人口质量.获取优生效果.
遗传咨询的步骤：
..明确诊断.若咨询者为患者.要通过其家庭调查及系谱分析.首先应明确是不是遗传性疾病.要确认为遗传性疾病.必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病.家族性疾病的关系.遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变.或突变引起的疾病.具有垂直传递和终生性特征.先天性疾病或称先天缺陷是指个体出生后即表现出来的疾病.如先天梅毒.先天性白内障.是先天性疾病而不是遗传性疾病.伴有形态结构异常.则为先天性畸形.家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病.即在一个家庭中有二个以上的成员患相同疾病.要依据收集详细的病史资料.了解夫妻双方三代直系血亲.直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属.即生育自已和自已所生育的上下千代亲属.如父母.子女.祖父母.外祖父母与孙子女.外孙子女等.旁系血亲是指直系血亲以外.在血统上和自已同出一源的亲属.如同父异母或同母异父的兄弟姐妹.若咨询者为近亲结婚.其对遗传性疾病的影响应作出正确估计.应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断.
..预测对子代的影响.预测遗传性疾病患者子代再发风险率.可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计.至于宫内胚胎或胎儿接触致畸因素.则应根据致畸原的毒性.接触方式.剂量.持续时间以及胎龄等因素.进行综合分析其对胚胎.胎儿的影响并做出决定.
..常染色体显性遗传病：夫妻一方患病.应该不生第二胎.夫妻外观正常因特殊原因可以生第二胎.
..常染色体隐性遗传病：妻患病.出生儿有./.发病.以不生第二胎为佳.近亲结婚的夫妻极易发生这类情况.
..X连锁显性遗传病：妻患病.出生儿./.发病.不许生第二胎.夫患病.女儿全部发病.只能允许生男胎.
..X连锁隐性遗传病.在妊娠第二胎后.应作产前诊断进行性别鉴定.妻患病.保留女胎.夫妻病.保留男胎；夫妻均患病.即使有特殊原因也不许生第二胎.
..多基因病：生第二胎应该作产前诊断.发现病儿应终止妊娠.
..染色体病：夫妻染色体正常.或夫妻之一为平衡易位携带者.允许生第二胎.但需作产前诊断.发现病儿应终止妊娠.
人类遗传病预期危险率的推算
..单基因遗传病预期危险率的推算：
常染色体显性遗传病.夫妻一方患病.子女预期危险率..%.未发病的子女.其后代通常不发病.常染色体隐性遗传病.夫妻为携带者.生育过一患儿.再生育子女预期危险率均为./..夫妻一方患病.另一方正常.且非近亲结婚.其子女通常不发病.均为携带者.若另一方正常.为近亲结婚.其子女的发病率明显增多.X连锁显性遗传病.夫为患者.妻正常.其女儿均发病.儿子均正常.妻为患者.夫正常.其子女各有./.发病.预期危险率女儿高于儿子.但女儿症状罗轻.
X连锁隐性遗传病.妻为携带者.夫正常.其儿子预期危险率为./..夫为患者.其儿子通常不发病.妻为患者.夫正常.其儿子均发病.女儿均为携带者.
..染色体病预期危险率的推算.染色体病绝大多数由亲代的生殖细胞畸变所致.极少部份由夫妻一方染色体平衡易位携带者引起.此时的再发风险率应依照患者及其父母的核型分析来判断.举例：患儿为先天愚型儿核型为..XX+...若双亲核型正常.则为新发生的畸变.与母亲年龄关系密切.
近亲结婚对遗传性疾病影响的估计
近亲结婚是指夫妇有共同祖先.必定有血缘关系.从遗传学观点看.以表亲和比近亲还近的近亲结婚影响最大.五代以上曾有共同祖先的近亲结婚.对遗传的影响极少.与在群体中随机结婚对遗传影响相似.故我国的婚姻法规定的“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”条款.有利于减少遗传性疾病的发病率.有利于落实优生措施.
近亲结婚有害.是因它增加父母双方相同的有害隐性基因传给下一代的机会.使其子女发生常染色体隐性遗传的可能性显著增加.临床上常以亲缘系数.近婚系数的性连锁基因的近婚系数估计判断近亲结婚对遗传性疾病的影响程度.
遗传咨询的范畴
遗传咨询通常分为婚前咨询.产前咨询和一般遗传咨询
..婚前咨询.婚前医学检查.通过询问病史.家系调查.家谱分析.再结合全面的体格检查所见.对遗传缺陷绝大多数能确诊.并掌握其传递规律.推算出影响下一代优生的风险度.提出对结婚.生育的具体指导意见.从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生.可以认为婚前医学检查是防止遗传性疾病延续的第一次监督.婚前咨询涉及的问题是婚前医学检查后.发现男女一方或双方以及家属中有遗传性疾病能否结婚能否生育等具体问题.
..产前咨询.主要遇到遗传咨询问题归纳为.夫妻一方或家属曾有遗传性疾病儿或先天畸形儿.再生育下一代患病几率是多大？能否测出及控制？妊娠期间.尤其是早期（.个月前）接触过放射线.化学物质.服用过药物等.会不会导致胎儿畸形？..一般遗传咨询.夫妻一方有遗传家族史.该病能否累及本人及其子女？生育过畸形儿是否为遗传性疾病？能否影响下一代？夫妻多年不孕或习惯性流产.希望获得生育指导；夫妻一方已确诊为遗传病.询问治疗方法及效果.夫妻一方接受放射线.化学物质.会不会影响到下一代等.